Mit Alagille-Syndrom wird eine Krankheit bezeichnet, die vorwiegend die kleinen Gallenwege in der Leber betrifft. Die Gallengänge sind kleiner und in geringerem Maße vorhanden als es normalerweise der Fall ist (Gallenwegshypoplasie). Zusätzlich sind bei einem Alagille-Syndrom noch mindestens zwei weitere Anomalien in anderen Körperteilen (siehe weiter unten) vorhanden.

1975 wurde die Erkrankung als Einheit definiert.

In einigen Familien wird diese Krankheit weitervererbt, damit sind sie genetisch, d.h. im Erbgut fixiert. Doch folgt die Vererbung nicht einem vorhersehbaren Muster, wie das bei einigen anderen Erbkrankheiten der Fall ist. Die Symptome präsentieren sich gegebenenfalls bei anderen Familienmitgliedern unterschiedlich. Es ist möglich, dass in einigen Patientenfamilien gehäuft Leber- und Herzerkrankungen vorkommen. Bei anderen Patienten ist die Erkrankung erstmals in der Familie aufgetreten, hier kann man eine Neumutation vermuten.

Einige Viren, wie Röteln oder Masern, können das Alagille-Syndrom ebenfalls gehäuft auftreten lassen. Z. B. wenn sich die Mutter während den frühen Wochen der Schwangerschaft infiziert. Für diese Annahme spricht, dass bei etwa 20% der jungen Patienten die Gallengänge in Gewebsuntersuchungen eine Entzündung aufweisen, die eine Zerstörung der Gallengänge nach sich zieht.
Eine andere Ursache für die Atrophie (Verschwinden) der Gallengänge könnte auch einfach der gestörte Transport von Gallensalzen in den Leberzellen sein. Dies führt dann sekundär zu einer Abnahme der Gallengänge. Aber oft gibt es auch einfach keine greifbare Ursache für das Auftreten der Erkrankung, die im übrigen erst.

Die Missbildung der Gallengänge verursacht einen chronischen Gallestau (Cholestase), d.h. die Galleflüssigkeit wird in geringeren Mengen produziert und in den Darm geleitet. Dies reicht von geringen Abweichungen gegenüber der Norm bis zu schweren Störungen. Die Folgen können Gelbsucht und Gelbfärbung der Augenhaut (Sklerenikterus) und später auch der Haut als erste Zeichen der Erkrankung sein. Meist treten diese noch vor dem sechsten Lebensmonat auf, doch gibt es auch Fälle, wo die Diagnose erst im Alter von drei Jahren gestellt wird. Heller Stuhlgang ist ein weiterer Hinweis für eine Erkrankung dieser Art. Die fehlende Galleausschüttung in den Darm führt zu entfärbtem Stuhlgang.

Später können ein Juckreiz, andere Zeichen der nachlassenden Leberleistung oder auch einer Leberzirrhose (Schrumpfleber) dazukommen.

1.Charakteristisches Aussehen:

2. Kardiovaskuläre (Herz- oder Blutgefäße) Anomalien:

3. Anomalie einiger Wirbel (Knochen in der Wirbelsäule):

4. Embryotoxon in den Augen:

Zu anderen selteneren Problemen, die mit dem Alagille-Syndrom in Verbindung stehen, gehören:

-Wachstumsverzögerung

-Nierenerkrankungen

-geistige Behinderung

-weitere Knochenanomalien

-hohe Stimme

Das Alagille-Syndrom tritt in etwa einmal bei etwa 100.000 Lebendgeburten geschlechtsunabhängig auf. Wenn eine Familie bereits ein erkranktes Kind hat, besteht das Risiko bei einem weiteren Kind von 1:30, wenn kein Elternteil irgendein Anzeichen aufweist. Das Risiko ist 1 zu 10, wenn ein Elternteil Anzeichen des Syndroms hat.

Bei Säuglingen und Kleinkindern kann die Diagnosestellung sehr schwer fallen, da eine Reihe anderer angeborener Leberstörungen als Möglichkeit einer Erkrankung (z.B. biliäre Atresie, bei der in oder außerhalb der Leber die Gallenwege nicht vollständig angelegt sind) noch ausgeschlossen werden müssen. Folgende Untersuchungen können notwendig werden, um die Diagnose zu sichern:

-Blutuntersuchungen

-Ultraschalluntersuchung

-Herzultraschalluntersuchung

-Leberszintigraphie (nuklearmedizinische Untersuchung zur Erkennung von Galleabflussstörungen)

-Leberbiopsie

-augenärztliche Untersuchung

-Röntgenuntersuchung

Es gibt kein Heilmittel gegen das Alagille-Syndrom. Als Hauptbehandlung werden Medikamente verabreicht, um die Auswirkungen der Cholestase zu reduzieren:
-Vitaminpräparate der fettlöslichen Vitamine A, D, E, K als Flüssigkeit,Tabletten oder Injektionen,.

Phenobarbital kann ebenfalls gegeben werden, um den Leberstoffwechsel anzuregen und den Galleabfluss zu erhöhen. Manchmal hilft auch ein Antibiotikum (Rifampicin) gegen den Juckreiz.

Eine Operation ist nur notwendig, wenn:
a) der Zustand des Herzens eine chirurgische Korrektur erfordert
b) in wenigen Fällen die Lebererkrankung so schwer wird, dass sie zu einem Leberversagen führt und damit eine Transplantation notwendig wird.

Diät:
Babys werden in der Regel nach Beratung durch die Ärzte und/oder Diätspezialisten auf ein Milchnahrung umgestellt, die für sie leichter zu verdauen ist (Heparon junior oder Humana MCT Heilnahrung mit hohen Anteilen leicht löslicher MCT-Fette, die weniger galleabhängig resorbiert werden).

Eine kalorienreiche Kost unter Vermeidung von zusätzlichem Salz ist immer anzuraten. Bei schweren Resorptionsstörungen und/oder bei Durchfall kann es jedoch erforderlich sein, die Fettzufuhr zu verringern. Auf jeden Fall sollte eine diätetische Beratung erfolgen, da die Bedürfnisse eines jeden Kindes verschieden sind.

Das bleibt ungewiss, da die Erkrankung erst seit einer relativ kurzen Zeitspanne bekannt ist. Es sind einige Ergebnisse aus Studien verfügbar, die in Europa und den USA gemacht worden sind.

Mit freundlicher Genehmigung der Chidren’s Liver Disease Foundation,

übersetzt von Rosemarie Ded, überarbeitet von Dr. B. Rodeck.