Die Eisenspeicherkrankheit entsteht durch eine erhöhte Eisenaufnahme mit Eisenablagerung in den Organen. Sie führt zu einem Umbau von Leber und Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in Bindegewebe (Zirrhose). Die eigentliche Ursache dieser Stoffwechselstörung ist bis heute unbekannt. Dennoch weiß man, dass es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, die sich meist erst in höherem Lebensalter bemerkbar macht (zwischen dem 40. bis 60. Lebensjahr). Die Eisenspeicherkrankheit ist eine chronische Erkrankung.

Die Eisenspeicherkrankheit ist bei Frauen sehr selten, Männer dagegen werden 10mal häufiger befallen. Über die Häufigkeit der Eisenspeicherkrankheit gibt es in der BRD keine genauen Zahlen, allerdings ist sie nicht so selten wie zumeist angenommen.

Das Schwermetall Eisen gehört zu den sog. Spurenelementen. Dies bedeutet, dass Eisen in sehr geringen Mengen (ca. 1mg pro Tag bei Männern, etwa 2 mg pro Tag bei Frauen während der fruchtbaren Jahre) mit der Nahrung aufgenommen werden muss, um ein ungestörtes Funktionieren des Körpers zu gewährleisten. Das Eisen ist im Körper an vielen Stoffwechselprozessen beteiligt, vor allem an den Atmungsvorgängen in Form eisenhaltiger Enzyme. Da das Eisen eine so wichtige Rolle im lebenden Organismus spielt, speichert der Körper Eisen auf Reserve, besonders in Leber, Milz und Knochenmark, um für "Notzeiten" gerüstet zu sein. Die Bedeutung des Eisens wird vor allem dann ersichtlich, wenn es zu einem Mangel im Körper kommt: Es tritt eine Blutarmut (Anämie) auf, die Fingernägel werden brüchig, die Haare können ausfallen, und an den Mundwinkeln bilden sich häufig Risse aus.
Auf der anderen Seite jedoch verursacht auch ein Überschuss an Eisen schwere Krankheitssymptome. Zu einem derartigen Überschuss kommt es bei der Eisenspeicherkrankheit. Ursache hierfür ist eine angeborene, sogenannte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Das heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun aber sowohl von der Mutter als auch vom Vater diese betreffende Erbanlage an das Kind weitergegeben, kommt es bei ihm unweigerlich zum Auftreten der Eisenspeicherkrankheit. Als deren Folge tritt eine beschleunigte und vermehrte Eisenaufnahme aus dem Magen-Darm-Trakt mit nachfolgender Ablage des Eisens im Gewebe auf.
Gegenüber der normalen Eisenaufnahme von etwa 1 mg täglich aus der Nahrung wird bei der Eisenspeicherkrankheit die 10-fache Tagesmenge aufgenommen und im Körper, abgelagert, da dieser über keinen ausreichenden Mechanismus zur Eisenausscheidung verfügt. Der normale Eisengehalt des Körpers von etwa 5 Gramm ist dabei um das 10-fache oder mehr erhöht.
Das vermehrt in der Leber gespeicherte Eisen schädigt die Leberzellen, und es entsteht ein bindegewebiger Umbau der Leber, eine Leberzirrhose. Das Eisen wird dabei entweder als Ferritin gespeichert, wobei das Eisen an Eiweiß gebunden ist, oder als Hämosiderin, wobei das Eisen in kleinen Membran-säckchen, den sog. Lysosomen, abgelagert wird.
Ebenfalls finden sich starke Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), wo das Eisen die insulinbildenden Zellen schädigen kann mit der Folge, daß sich eine Zuckerkrankheit entwickelt (sog. Bronzediabetes). Daneben kommt es zu Eisenablagerungen mit nachfolgenden Schädigungen in folgenden Organen: im Herzmuskel, in der Niere und in der Nebennierenrinde, im Hoden, im Vorderlappen der Hirnanhangdrüse (Hypophyse), in den Speichel- und Schweißdrüsen, in der Schilddrüse, in der Milz, im Knochenmark, in der Magen- und Darmschleimhaut, in der Wand der Blutgefäße und in den Extremitätenmuskeln.

In 80% der Fälle wird als Spätfolge eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) mit den typischen Auswirkungen Durst, Heißhunger, vermehrtes Wasserlassen und Gewichtsverlust beobachtet.
Ein Verlust der Libido ("Geschlechtstrieb"), eine Impotenz und Zyklusstörungen (bei der Frau) sowie Haarausfall weisen auf eine Beteiligung des hormonbildenden Systems, vor allem der Hirnanhangdrüse und der Schilddrüse, hin. Etwa 15% der Patienten haben Herzrhythmusstörungen oder Zeichen eines zunehmenden Herzversagens. Dazu gehören Kurzatmigkeit und Wasser in den Beinen als Ausdruck der Herzmuskelschädigung durch die Eisenablagerung.
Gelegentlich sammelt sich das Eisen sehr schnell im Körper an, und die Symptome der Eisenspeicherkrankheit zeigen sich schon im frühen Erwachsenenalter. Ist dies der Fall, so finden sich gewöhnlich Impotenz und ein zunehmendes Herzversagen. Um diese Frühformen der Eisenspeicherkrankheit zu erkennen, empfiehlt sich ein "screening" (=Untersuchen) aller Familienangehöriger, die das 18. Lebensjahr überschritten haben, in Familien, in denen ein Fall von angeborener Eisenspeicherkrankheit aufgetreten ist.

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination von Blut- und Gewebeuntersuchungen. Dazu wird in Blutproben der Serumeisenspiegel, die sog. totale Eisenbindungskapazität und die Transferrin-Sättigung (Als Transferrin bezeichnet man ein Eisen-Transporteiweiß im Blut) mit Eisen bestimmt. Mit Hilfe des Serumferritins, eines anderen eisenbindenden Eiweißes im Blut, lässt sich der Gesamteisenbestand des Körpers ermitteln. Auf der Basis dieser Untersuchungen kann die Diagnose oft schon recht verlässlich gestellt werden.
Die Normalwerte für diese Bluttests sind:

-Serum-Eisen-Spiegel: 12 - 31 µmol/l (Mit µmol/l = Mikro-Mol pro Liter wird die Konzentration angegeben.)

-Totale Eisenbindungs-Kapazität: 45 - 73 mmol/l

-Transferrin-Sättigungsgrad: 20 - 55%

-Serum - Ferritin: 15 - 350 µg/l bei Männern/ 15 - 200 µg/l bei Frauen (µg /l = Mikro-Gramm pro Liter).

Durch die Feststellung bestimmter Gewebseiweiß-Typen, der sog. HLA-A- und B-Typen, lässt sich die Diagnose "Eisenspeicherkrankheit" weiter untermauern. Anhaltspunkte für die Diagnose kann manchmal auch ein Computer-Tomogramm liefern, wenn sich die Leber aufgrund des erhöhten Eisengehaltes gewebsdichter darstellt. Um die Diagnose zu sichern, ist weiterhin die Entnahme von Gewebsproben, z.B. aus Haut und/oder Leber möglich. Die Gewinnung der Lebergewebsprobe geschieht durch eine Leberbiopsie. Bei einer solchen Biopsie wird mittels einer feinen Nadel unter örtlicher Betäubung eine kleine Lebergewebsprobe entnommen, um deren Eisengehalt zu bestimmen und eventuelle Gewebsveränderungen festzustellen. Darüberhinaus kann auch der sog. Desferrioxamintest durchgeführt werden, der bei der Eisenspeicherkrankheit eine erhöhte Eisenausscheidung über die Nieren nach Gabe des Medikamentes Desferrioxamin ergibt. Eine verstärkte Ablagerung von Eisen im Körper findet sich im übrigen nicht nur bei der angeborenen Eisenspeicherkrankheit. Auch die sog. Hämosiderosen, d.h. im Gefolge anderer Grundkrankheiten auftretende Eisenspeicherungen, gehen mit einer Eisenüberladung des Körpers einher und können das Krankheitsbild der Hämochromatose nachahmen.

Das vorrangige Ziel der Behandlung einer Eisenspeicherkrankheit ist es, die im Körper gespeicherten Eisenmengen zu verringern. Dazu wird vor allem die Aderlasstherapie durchgeführt, bei der einem Patienten in regelmäßigen Abständen (meist einmal pro Woche) 500 ml Blut aus einer Vene entnommen wird. Mit dieser Blutmenge ist es möglich, dem Körper über den eisenhaltigen Blutfarbstoff Hämoglobin rund 250 mg Eisen zu entziehen. Das dem Körper auf diese Weise "genommene" Eisen wird aus den Eisenspeichem in den verschiedenen Organen zurückgewonnen. Diese Therapie wird solange durchgeführt, bis die Eisenspeicherung im Körper wieder auf ein normales Maß zurückgeschraubt worden ist. Dies wird anhand des Serum-Ferritin-Spiegels kontrolliert, der ja eine Aussage über die Gesamteisenbestände des Körpers erlaubt (und sich normalisieren muss). Die Behandlung kann bis zu ihrem Erfolg mehrere Monate, vielleicht sogar 2 oder 3 Jahre in Anspruch nehmen. Die Dauer hängt dabei von der Eisenmenge ab, die sich im Körper angesammelt hat. Ist der Eisenüberschuss erst einmal aus dem Körper entfernt worden, so muss weiterhin regelmäßig, wenn auch in längeren Abständen und nach Kontrolle des Serumferritins, die Aderlasstherapie wiederholt werden, um einer erneuten übermäßigen Eisenspeicherung entgegenzuwirken. Die Behandlung mit Desferrioxamin (Desferal), einem Medikament, das Eisen zu binden und auszuscheiden vermag, wird heute praktisch nicht mehr durchgeführt. Ebenso hat der Versuch an Bedeutung verloren, eine Drosselung der Eisenzufuhr über eine eisenarme Diät (Vermeiden von Wein, Bier, gegorenen Obstsäften, Blutwurst, Leber) und das Meiden von Eisen-Kochgeschirr und -Bratpfannen zu erreichen. Der Grund dafür ist die Überlegenheit der relativ einfach durchzuführenden Aderlasstherapie. Diese kann, konsequent und rechtzeitig eingesetzt, den Eintritt der Leberzirrhose ebenso wie die Schädigung der meisten anderen Organe verhindern. Lediglich Veränderungen an den Gelenken und eine eingetretene Impotenz bleiben im allgemeinen unbeeinflusst. Um die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten und die Schmerzen zu lindern, kann eine krankengymnastische Therapie helfen. Gegen die Gelenkschmerzen können auch Aspirin oder andere schmerzlindernde Präparate eingesetzt werden.
Bleibt die Eisenspeicherkrankheit unbehandelt, so schreitet die Schädigung der eisenspeichernden Organe immer weiter fort, und schließlich führt sie zum Tod. Die häufigsten Todesursachen sind dann Herz- und/oder Leberversagen, Komplikationen der Zuckerkrankheit und bösartige Lebertumoren.

Frühe Entdeckung und Behandlung der Eisenspeicherkrankheit sind unbedingt erforderlich, um die Komplikationen dieser möglicherweise fatal endenden Erkrankung verhindern zu können. Da die Eisenspeicherkrankheit vererbt wird, sollten Familienangehörige einer Erkrankten / eines Erkrankten untersucht werden, um mögliche symptomfreie Frühstadien rechtzeitig zu erfassen.
Die Eisenspeicherkrankheit ist bis heute nicht heilbar. Sie kann aber, dank geeigneter Behandlungsmethoden wie der Aderlasstherapie, leicht und wirkungsvoll kontrolliert werden. Patienten mit einer Eisenspeicherkrankheit müssen regelmäßig und lebenslang ärztlich kontrolliert werden, um den Grad der Eisenspeicherung in ihrem Körper durch geeignete Untersuchungsmethoden jeweils feststellen zu lassen.

Quelle: Gerok, W. und H. E. Blum: Hepatologie, Urban & Schwarzenberg, 2. Aufl., München, Wien, Baltimore (1995)

Prof. Dr. med. Rolf Teschke Direktor der Medizinischen Klinik II Klinikum Stadt Hanau Leimenstraße 20 63450 Hanau Tel.: 06181/2964210