Der Morbus Wilson ist eine seltene, autosomal rezessiv *vererbte Kupferspeichererkrankung, der eine Störung des Stoffwechsels zugrunde liegt, mit vermehrter Aufnahme und verminderter Ausscheidung von Kupfer. Durch eine übermäßige Speicherung von Kupfer im Körper kommt es dabei zu einem Umbau der Leber in Bindegewebe und zu Ausfallserscheinungen des Zentralnervensystems.

*Autosomal-rezessiv heißt: Beide Elternteile sind Träger der gleichen Krankheits verursachenden Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt, so kommt es bei dem Kind zu Morbus Wilson. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissensstand bei 1 : 30 000 - 1 : 100 000.

Das Schwermetall Kupfer gehört zu den sogenannten Spurenelementen. Dies bedeutet, dass Kupfer in sehr geringen Mengen (ca. 2 mg pro Tag) mit der Nahrung aufgenommen werden muss, um ein ungestörtes Funktionieren des Körpers zu gewährleisten: ein Mangel an Kupfer führt beispielsweise zu einer Störung bei der Bildung der roten Blutkörperchen. Auf der anderen Seite verursacht jedoch ein Überschuss an Kupfer schwere Krankheitssymptome.
Zu einem derartigen Überschuss kommt es bei der Kupferspeicherkrankheit. Ursache hierfür ist eine angeborene, sogenannte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.

Die dann zugrundeliegende Stoffwechselstörung besteht in der Unfähigkeit des betroffenen Organismus, ausreichende Mengen des Kupfertransporteiweißes Zöruloplasmin zu bilden. Zöruloplasmin ist für die Bindung und Bereitstellung von 95 % des Kupfers im Körper verantwortlich. Ist die Konzentration von Zöruloplasmin stark vermindert oder fehlt es gar vollständig, so resultiert daraus eine übermäßige und gewebsschädigende Kupferablagerung vor allem in der Leber und im Zentralnervensystem. Das Kupfer kann jedoch auch in der Haut, in der Niere, im Knochen und im Blut sowie in der Hornhaut des Auges vermehrt abgelagert werden.

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 6. und dem 30. Lebensjahr (meist um das 15. Lebensjahr) auf, wenn die Kupferspeicherkapazität der Leber überschritten ist. Zu diesem Zeitpunkt kann dann die stark erhöhte Kupferkonzentration in den verschiedenen Organen ihre gewebsschädigende Wirkung voll entfalten. Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund. Dabei kann es zu einem Anschwellen von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), zu einer Leberentzündung (Hepatitis) mit oder ohne Gelbsucht (Ikterus) und/oder zu einer Leberzirrhose mit all ihren Komplikationen kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten zunächst solche Symptome in den Vordergrund, die auf eine Beeinträchtigung des Zentralnervensystems zurückzuführen sind. Man findet in den meisten Fällen Sprach- und Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen (extrapyramidaler Tremor) sowie Gang- und Schluckstörungen. Manche der Erkrankten fallen durch unwillkürliche Zuckungen und ausfahrende Bewegungen von Armen und Beinen sowie durch nicht unterdrückbares Grimassieren (Choreo-Ataxie) auf. Auch ein Nachlassen der schulischen Leistungen und ein Intelligenzverlust können erste Hinweise auf eine Schädigung des Zentralnervensystems durch die Kupferspeicherkrankheit sein.

Ist die Niere betroffen, so kann sie ihr Konzentrations- oder ihr Ausscheidungsvermögen für bestimmte Substanzen verlieren. Die Folge ist ein erhöhter Verlust von Traubenzucker, Aminosäuren und Kalzium über den Ham sowie eine verminderte Phosphatausscheidung. Auch bestimmte Blutbestandteile können bei der Kupferspeicherkrankheit Schaden nehmen. Es kann dabei zu einem erhöhten Abbau der roten Blutkörperchen mit nachfolgender Blutarmut (hämolytische Anämie), zu einer Abnahme der Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozytopenie) oder der Blutplättchen (Thrombozytopenie) kommen.

Da die Erkrankung ohne Therapie innerhalb von maximal 10 Jahren unweigerlich zum Tode führt, ist es wichtig, Kinder und Jugendliche mit den beschriebenen Symptomen auf das mögliche Vorliegen der Kupferspeicherkrankheit hin zu untersuchen.

Bei Verdacht auf bestehende Kupferspeicherkrankheit können relativ einfache Untersuchungsmethoden zur Diagnose herangezogen werden:

Der Augenarzt kann durch eine harmlose Spaltlampenuntersuchung den sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealring nachweisen. Dies ist ein gelb bis grünlichbraun gefärbter, dünner Ring um die Hornhaut des Auges, der aus Kupferablagerungen und Blutabbauprodukten (vor allem Hämosiderin) besteht. Das Fehlen dieses Ringes schließt die Kupferspeicherkrankheit jedoch keineswegs aus.

Eine zuverlässigere Untersuchung stellt ein Bluttest dar, bei dem die Konzentration an dem Kupfertransporteiweiß Zöruloplasmin im Serum gemessen wird. Bei vorliegender Kupferspeicherkrankheit ist dieser Wert stark erniedrigt.

Darüber hinaus findet man - besonders nach der Gabe von D-Penicillamin, das auch als Therapeutikum eingesetzt wird - eine Vermehrung der Kupferausscheidung im Urin.

Besteht danach immer noch keine Klarheit, kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Bei einer solchen Biopsie wird der Leber mittels einer feinen Nadel unter örtlicher Betäubung eine kleine Gewebsprobe entnommen, um im Anschluss deren Kupfergehalt zu bestimmen.

Wie erwähnt, kann die Kupferspeicherkrankheit zum Tode führen. Wird sie jedoch rechtzeitig erkannt und konsequent behandelt, ist die Prognose recht günstig: der Kayser-Fleischer-Kornealring verschwindet, neurologische Symptome und Leberfunktionsstörungen bilden sich zurück.

Das Prinzip der Therapie bei der Kupferspeicherkrankheit besteht darin, das überschüssige Kupfer aus dem Körper zu entfernen und eine erneute Ablagerung zu verhindern.

Am besten hat sich dabei der Komplexbildner D-Penicillamin bewährt, der das überschüssige Kupfer zu binden vermag und zu einer erheblichen Steigerung der Kupferausscheidung über den Harn führt. Bei einer Unverträglichkeit von D-Penicillamin muss und kann auf andere Medikamente wie Tetramine o.a. zurückgegriffen werden.

Die Gabe von Kaliumsulfid vermindert die Aufnahme von Kupfer aus dem Darm und beugt auf diese Weise einer erneuten Kupferablagerung im Gewebe vor. Auch die orale Zinktherapie wird eingesetzt. Diese Therapieform wird aber heute noch unterschiedlich beurteilt. Die Vermeidung kupferreicher Nahrungsmittel (Kakao, Rosinen, Nüsse, Innereien und Krustentiere) ist als begleitende Maßnahme sinnvoll.

Aufgrund ihrer schweren Durchführbarkeit kann die Einhaltung einer kupferbeschränkten Diät nicht empfohlen werden. Angebracht erscheint jedoch die Verwendung entmineralisierten Wassers (z.B. aus Apotheke oder Reformhaus), wenn das Leitungswasser am Wohnort über 80 Mikrogramm Kupfer pro Liter enthält. Der entsprechende Wert ist beim örtlichen Wasserwerk zu erfragen. Zusätzlich kann der Gebrauch von Kochgefäßen aus Glas hilfreich sein.

Ein Ausgleich der bei der Kupferspeicherkrankheit auftretenden Elektrolytverluste (vor allem Kalzium) durch kupferfreie Metallgemische kann erforderlich sein.

Bei akutem Verlauf mit Leberversagen und zu spätem Einsatz der medikamentösen Therapie ist die Lebertransplantation die rettende Alternative. Durch frühe kontinuierliche kupferentspeichernde Therapie und die Möglichkeit der Lebertransplantation ist die Lebenserwartung von Morbus Wilson Patienten normal.

Man kann davon ausgehen, dass von 1 Million Menschen ca. 30 an der Kupferspeicherkrankheit leiden; das entspricht einem Anteil von ca. 0.003 % an der Gesamtbevölkerung.